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避开遗传病雷区

[2007-11-12 16:30] 作者:佚名  录入:chenjiaqi 进入论坛/亲子乐园

    临床检测可以提供线索;

    细胞检测包括染色体检查等;

    酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性,携带者通常低于正常;

    基因检测可直接测出致病基因,结果准确可靠,目前是检测携带者的一大突破。

    3.去做婚前检查和产前诊断

    婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为,婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群,还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样,产前诊断可在胎儿出生前就可了解到是否存在遗传缺陷或先天畸形,如无脑儿、脑积水、脊柱裂等,还能较早发现一些遗传代谢性病,如酶缺乏等。需做产前诊断的情况为:

    夫妻一方有染色体病或基因病,或是多基因携带者;

    以往曾经生育过遗传病的夫妻;

    曾有不明原因的流产史、畸胎史、死胎的孕妇;

    曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇;

    有明显致畸因素及接触史,如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射; 35岁以上的孕妇;

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    1.染色体VS基因染色体是细胞核里的一种遗传物质,基因(DNA)是染色体上的遗传物质的密码,被携带于染色体上。因此,染色体和基因是遗传的物质基础。

    2.常染色体VS性染色体在正常人的细胞中有46条染色体,相配成23对。其中,有一对染色体是决定性别的,称为性染色体,女性为XX,男性为XY,X来自母亲,Y来自父亲;其余22对被称为常染色体,相配成对,形态相同,一条来自母亲,一条来自父亲。因此,染色体上所载的遗传基因一半来自父亲,一半来自母亲。

    3.杂合子VS纯合子基因是一对一对地被携带在染色体上,并按直线顺序排列,有显性和隐性之分。显性基因习惯上用大写拉丁文表示,如A、B、C……隐性基因习惯用小写拉丁文表示,如a、b、c……在同一条染色体上相同部位的基因称为等位基因,如果在染色体上成对存在称为纯合子,如AA、bb等;如果单个存在称为杂合子,如Aa、Ss等。

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