世界首例孕妇染色体异常病例

　　染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。

世界首例孕妇染色体异常病例

    乌鲁木齐4月9日电，8日下午，新疆乌鲁木齐市妇幼保健院宣布，发现首例人类4号和12号染色体发生平衡易位的病例。

　　据保健院院长赵娟娟介绍，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，医院一36岁孕妇的4号染色体2区1带断裂，12号染色体1区1带断裂，4号与12号染色体发生平衡易位。这种染色体异常情形在国内外已有资料中未见报道。

　　染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致多种基因变异，是一种严重危害人类健康的疾病。染色体平衡易位是指两条染色体的部分发生位置对调。

　　乌鲁木齐市妇幼保健院发现的这一异常病例中，孕妇的4号和12号染色体的一部分互换了位置，染色体总数未变，基因没有减少，因此不会造成孕妇在外貌、智力和发育上的缺陷，但却有可能严重影响胎儿健康，导致流产、胎死腹中或胎儿先天畸形等情形。

　　不过幸运的是，孕妇已有6个月大的胎儿基因并未丢失。乌鲁木齐市妇幼保健院产科主任刘宁介绍说，婴儿出生后不会出现外貌、智力和发育缺陷，只是像母亲一样成为染色体平衡易位者。今后，医院将跟踪孩子的出生、成长和婚育情况。

　　乌鲁木齐市卫生局局长王北疆表示，这一发现丰富了人类染色体异变核型项目库的研究，同时也再次证明产前检查的重要性。他呼吁更多的孕妇参与产前诊断，提高生育质量，减少先天性缺陷新生儿的出生率。

　　染色体异常的种类有哪些？

　　染色体构造上的异常可能会自然发生，亦会由物理及化学因子诱导而产生，包括了缺失(deletion)、重复(duplication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。

　　染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，例如一异质体Aa的个体，其中带A基因的染色体部份缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则大多造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种患者哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，

　　这种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。

相关链接：染色体异常核型怀孕易流产   孕前特殊检查项目：染色体   孕前做检查孕健康宝宝