人类在第二代里，可获得上一代的某些特征，这种现象叫做遗传。人的血型是按孟德尔分离与组合规律遗传的。就现代细胞学研究看来，细胞核内染色体，每一种生物都有一定数量和一定形状。例如人的体细胞内有46个染色体，而在性细胞内（精子和卵子）却只有体细胞内一半数目的染色体，即23个染色体。这是由于性细胞减数分裂把成对的同源染色体分开，分配到两个配子中去的结果。当两性交配后形成的受精卵，其两性的同源染色体又相互配对，故此后产生的体细胞就是含46 个（23对）染色体了。一半来自父亲，一半来自母亲。染色体是负责遗传的，每一条染色体上有很多基因，基因的排列是有一定顺序的，各有其特定的位置。人的 ABO血型就是由A、B、O三个基因控制的，它们在染色体上处于同一基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换言之，在这一位点上可是O基因，了可能是A 或B基因，三者必居其一，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。

　　体细胞上的染色体如果来自父母双方的等位基因是相同的叫纯合子（例如：有的A型染色体上的等位基因A及A）：如果所含的基因内容不相同则叫杂合子（例如L 有的A型人染色体上等位基因为A及O）。换句话说，每一个体，在某位点上，有两个而且也只有两个等位基因，每个等位基因，来自父母各一方。如果来自父母双方的基因是相同的，此个体即称为纯合子，如不相同，则称为杂合子。不论是纯合子还是杂合子，一对染色体上基因的总和称为遗传式。如上述两种人的遗传式分别为AA和AO。但是，遗传下来的基因不一定都表现出来，把能够表现出来的性状称为表现式。如无论遗传为AA和AO，其表现式均为A，这就是我们平常所说的 A型。可见血型实际上是指它的表现形式而言的。血型的表现式和遗传式其所以不同，是因为有些基因无论是纯合子还是杂合子，它所控制的性状都可以表现出来，这种基因叫显性基因，如果这种基因所控制的性状，只有在纯合子时才表现出来，而在杂合子时不能表现出来，这种基因则称为隐性基因。在ABO血型系统中，A 和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。例如，在一对染色体中，一个染色体带A基因，另一个带O基因，这个人的遗传式为AO，但表现式为A，即是A 型，而不是O型。O型人体这是两个染色体上体上O基因。以此推理，ABO血型系统的遗传式和表现如表：

　　表1：ABO血型及其相应的遗传式

　　血型或表现式 遗传式或基因型

　　A         AA，AO

　　B         BB，BO

　　O         OO

　　AB         AB

　　即表现式A，B，O和AB；遗传式AA，AO，BB，BO，OO和AB。

　　ABO血型鉴定，通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。

　　根据血型的遗传规律，和临床工作方例起见，配偶间所生子女的血型见表2。

　　表2：各种ABO配偶所生子女的血型:

　　婚配式       子女可能有的血型       子女不可能有的血型

　　A×A               A、O                   B、AB

　　A×B           A、B、O、AB               无

　　A×A B         A、B、AB                   O

　　A×O               A、O                 B、AB

　　B×B                 B、O                 A、AB

　　B×AB           A、B、AB                 O

　　B×O               B、O                 A、AB

　　AB×AB             A、B、AB               O

　　AB×O               A、B                 AB、O

　　O×O                 O                 A、B、AB

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