随着现代遗传学和医学的迅猛发展，人类对许多致病基因的成功分离，使人类能够深入洞察遗传性疾病的发病机理，并对其进行科学的诊断和治疗。白化病、苯丙酮尿症、镰刀型红细胞贫血病、遗传性家族性癌综合征、早老性痴呆、先天性肾上腺发育不全等几百种疾病基因，已经被克隆鉴定出来。人类基因组计划的飞速进展，使许多遗传性疾病的治疗手段与药物学、诊断学正经历着革命性的变化。许多疾病的治愈率大大提高，人的寿命将大幅度地延长。

遗传病的治疗

　　基因治疗就是将正常的基因导入病人的细胞中，以取代病变基因，从而使病人能够表达自身不能合成的产物(蛋白质、酶等)，或者通过关闭或降低异常基因的表达，达到治疗某些遗传病的目的。不过,基因治疗目前只针对体细胞，而不是针对生殖细胞。

　　但大部分的人类疾病不是百分之百由遗传决定的，如高血压、消化道溃疡、糖尿病，甚至大多数癌症等。受遗传决定的只是这些病的易感性。人类基因组的遗传多态性导致了个体的表型差异，引起不同群体和个体对疾病特别是对复杂疾病的易感性不同，对各种药物的耐受性不同，以及对环境因子的反应能力不同。这个领域的研究正在不断深入。

　　随着人类基因组计划的飞速进展，预防医学必将从集体预防转为着重个人预防。婴儿出生后，它的大部分重要的基因将会得到检测。通过建立序列变异与表型、序列变异与疾病风险之间的关系，可把对疾病的预防、诊断和治疗置于医学遗传学基础之上。于是，不仅可以知道一个人的先天遗传缺陷，医生还可以预测他在一生中将容易得什么病、不容易得什么病，从而采取相应的预防措施。

　　与提高疗效密切相关的还有药物基因组学。人们过去就知道，同一种药物的同一剂量对每个人的疗效可能不同,其中的重要原因是每个人的体质不同。可是究竟体质是如何不同，却不清楚。现在已经知道，人类基因组中有许多基因与各种药物的代谢有关，这些基因具有多态性，即每个人所具有的等位基因有所不同。药物基因组学为提高个体药物疗效和防止出现药物过敏提供了基础。

　　许多疾病，包括单基因遗传病与多基因遗传病，过去都是不能治的，而现在能治了，而且治疗手段越来越有效。这一方面给社会带来了福音，使病人解除或减轻了疾病带来的痛苦，延长了寿命，也使一些本来会在达到生殖年龄前就夭折的人得以繁衍后代。于是，它必然会对人类进化产生影响。具体说来，就是可能使人群中遗传病和决定疾病易感性的基因频率增高。可是由于人类已掌握治疗这些疾病的有效手段，所以不会对个体造成严重问题。当然，更好的办法是通过产前诊断，尽量使携带这些疾病基因的人不把疾病基因传给后代，以降低人群中遗传病的发病率。

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