小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。重者发热、脱水，可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现，晚期肾功能不全，低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降，血氯升高，尿液PH往往不低于6，而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5，可资鉴别。

小儿遗传代谢病

　　早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重、身长也逐渐恢复。

　　治疗措施为:

　　①纠正酸中毒：长期口服枸橼酸钠和枸橼酸钾溶液(各10克溶于100ml水中)，每日用量为2～5毫克/公斤，或者拘橼酸钠 98克，构橼酸钾108克加水至10O0毫升，每日服30～50毫升.若无上述药物，也可用11.2% 乳酸钠，每日服30～40毫升，或口服碳酸氢钠2.5～3.5克，另服10% 氯化钾溶液2～4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节，应使酸中毒完全纠正。

　　②早期用大量钙，好转后用一般量。

　　③维生素D，先用 5千～ 1万单位/日，酸中毒纠正后，改为一般量。

　　进行性肌营养不良: 本病特征为进行性肌无力及肌萎缩，是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有：

　　①假性肥大型，为X染色体连锁隐性遗传，比较多见，发病率约为2/万。

　　②面肩肱型，为常染色体显性遗传。

　　③肢带型，为常染色体隐性遗传。

　　假性肥大型：常在5岁左右发病，多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙，似“鸭步”，易跌倒，登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩，并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象，最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。

　　面肩肱型：多于幼儿起病，先于面肌，面部无表情，难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。

　　肢带型：常干20岁左右起病，肌无力及萎缩起于肩带，经10～20年始延及腰带肌。

　　患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高，24小时尿肌酸增高，肌酐减少。

　　治疗：无特殊疗法，仅能对症治疗，应以预防为主。

　　1.通过体格检查，生化测定血清肌酸磷酸激酶，而酮酸激酸等活力，检出携带者，避免携带者间或近亲婚配，有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者，应进行产前性别诊断，弃男育女，以防有病儿童出生。

　　2.患儿应积极活动以防孪缩，不能主动运动者可作被动运动，推拿及按摩。

　　3.进行新针治疗，或者穴位注射胎盘组织液，维生素B12，当归液等。

　　4.中医中药：补益肝肾，强壮筋骨，常用鹿胶丸方加减，或健步虎潜丸，全鹿丸，河车大造丸等。

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